Mi a CAH?
CAH (Congenitalis Adrenalis Hyperplasia) a mellékvesekéreg veleszületett megnagyobbodása. Ez egy ritka, veleszületett, genetikai okokra visszavezethető betegség – vagy sokkal inkább állapot, amely rendszeres gyógyszerszedést igényel az egészség megőrzése érdekében.
Magyarországon világszínvonalú, kitűnően képzett endokrinológus szakorvosok segítik a CAH-os családokat, gondozzák a CAH-os gyermekeket. Gyermekeink számára pedig elérhetők azok a legkorszerűbb gyógyszerek, amelyeket például egy amerikai CAH-os gyermek is szed, így a magyar CAH-os gyerekek életkilátásai, várható életminősége kitűnő és nem marad el az egészséges gyerekekétől.
A CAH előfordulása és öröklődése
Magyarországon nagyon sokan, minden ötvenedik ember örökölt vagy az édesanyjától vagy az édesapjától, - tehát hordoz - olyan hibás gént, amely a CAH-ot okozza. Ez tehát azt jelenti, hogy majd’ minden általános iskolai osztályban, vagy óvodás csoportban van olyan gyerek, aki ugyan egészséges, mégis hordozza a CAH-ot okozó gént.
A CAH-os emberek édesanyja és édesapja is egészséges, de CAH-ot okozó géneket is hordoznak. A CAH-os gyerekek pedig pont a hibás géneket örökölték szüleiktől. Magyarországon a CAH az egyik leggyakoribb veleszületett endokrin - belső elválasztású mirigyek rendellenes működése okozta – betegség.
A CAH-os emberek gyógyszer formájában kell, hogy szervezetükbe juttassák azokat a hormonokat, amelyeket mellékveséjük nem képes előállítani.
Magyarországon évente átlagosan 10 CAH-os gyermek születik. Vannak olyan országok, ahol a CAH-szűrés részét képezi az újszülött-szűrési programnak. Ma Magyarországon a kórházakban sarokvérből vett ’PKU’ szűrés egyelőre nem tartalmazza a CAH szűrést (ennek részben az is az oka, hogy ez a szűrési mód csak a CAH súlyosabb, sóvesztő formáját mutatja ki megbízhatóan).
A CAH felismerése és gyanújelei
A CAH-ot újszülöttkorban nehéz felismerni, mert még a tapasztalt újszülött-gyógyászok is ritkán találkoznak vele. A CAH felismerése a kislányoknál egyszerűbb lehet, mert a CAH náluk ivari fejlődési eltérést okozhat az anyaméhben. CAH-os kisfiúknál csak akkor derülhet fény a állapotukra, ha a CAH úgynevezett sóvesztő formáját örökölték. Ebben az esetben kéthetes koruk körül - amikor az anyai hormonok már kiürülnek szervezetükből - hányással, izomgyengeséggel járó, azonnali orvosi ellátást igénylő krízisállapot alakul ki náluk.
A CAH nem sóvesztő formáját rendkívül nehéz felismerni – különösen fiúk esetében. Gyanújel lehet csecsemő vagy kisded korban megjelenő aromás, férfias típusú izzadtságszag, az életkorhoz és a genetikai adottságokhoz képest kifejezetten nagy testmagasság, illetve a korai pubertás jelei (pl.: nemi szőrzet időelőtti megjelenése, vagy korai emlőnövekedés lányoknál).
A CAH egyszerűen, egy vérvétel alapján azonosítható, ezért ha gyermekénél az előbbi gyanújeleket észleli, konzultáljon háziorvosával; aki szükség esetén endokrinológus szakemberhez irányítja.
