ENDOPED ALAPíTVÁNY

AZ ENDORKIN BETEG GYERMEKEKÉRT



Cortef újból elérhető
- 2020.08.04.

A Cortef 10 mg-os tabletta újból elérhető a patikákban...

tovább >>



Koronavírus Információ
- 2020.03.19.

Ezen az oldalon a koronavírussal kapcsolatos híreket, információkat találjátok meg.

tovább >>



Elindult Facebook oldalunk
- 2019.12.09.

Elindult az alapítvány Facebook oldala: www.facebook.com/endopedalapitvany

1% támogatás - köszönjük
- 2019.11.23.

A 2018. évre vonatkozó SZJA 1%-os felajánlásból az Önök támogatásával 2019. évben 329 ezer Forint támogatást kaptunk.

Köszönjük és kérjük, hogy a 2019. évre vonatkozó 1% felajánlást is az Endoped Alapítványnak adja!


Adománybabák
- 2018.06.01.

Babát ajándékozni jó...

tovább >>








Mi a CAH?

CAH (Congenitalis Adrenalis Hyperplasia) a mellékvesekéreg veleszületett megnagyobbodása. Ez egy ritka, veleszületett, genetikai okokra visszavezethető betegség – vagy sokkal inkább állapot, amely rendszeres gyógyszerszedést igényel az egészség megőrzése érdekében.

Magyarországon világszínvonalú, kitűnően képzett endokrinológus szakorvosok segítik a CAH-os családokat, gondozzák a CAH-os gyermekeket. Gyermekeink számára pedig elérhetők azok a legkorszerűbb gyógyszerek, amelyeket például egy amerikai CAH-os gyermek is szed, így a magyar CAH-os gyerekek életkilátásai, várható életminősége kitűnő és nem marad el az egészséges gyerekekétől.

A CAH előfordulása és öröklődése
Magyarországon nagyon sokan, minden ötvenedik ember örökölt vagy az édesanyjától vagy az édesapjától, - tehát hordoz - olyan hibás gént, amely a CAH-ot okozza. Ez tehát azt jelenti, hogy majd’ minden általános iskolai osztályban, vagy óvodás csoportban van olyan gyerek, aki ugyan egészséges, mégis hordozza a CAH-ot okozó gént.

A CAH-os emberek édesanyja és édesapja is egészséges, de CAH-ot okozó géneket is hordoznak. A CAH-os gyerekek pedig pont a hibás géneket örökölték szüleiktől. Magyarországon a CAH az egyik leggyakoribb veleszületett endokrin - belső elválasztású mirigyek rendellenes működése okozta – betegség.

A CAH-os emberek gyógyszer formájában kell, hogy szervezetükbe juttassák azokat a hormonokat, amelyeket mellékveséjük nem képes előállítani.
Magyarországon évente átlagosan 10 CAH-os gyermek születik. Vannak olyan országok, ahol a CAH-szűrés részét képezi az újszülött-szűrési programnak. Ma Magyarországon a kórházakban sarokvérből vett ’PKU’ szűrés egyelőre nem tartalmazza a CAH szűrést (ennek részben az is az oka, hogy ez a szűrési mód csak a CAH súlyosabb, sóvesztő formáját mutatja ki megbízhatóan).

A CAH felismerése és gyanújelei
A CAH-ot újszülöttkorban nehéz felismerni, mert még a tapasztalt újszülött-gyógyászok is ritkán találkoznak vele. A CAH felismerése a kislányoknál egyszerűbb lehet, mert a CAH náluk ivari fejlődési eltérést okozhat az anyaméhben. CAH-os kisfiúknál csak akkor derülhet fény a állapotukra, ha a CAH úgynevezett sóvesztő formáját örökölték. Ebben az esetben kéthetes koruk körül - amikor az anyai hormonok már kiürülnek szervezetükből - hányással, izomgyengeséggel járó, azonnali orvosi ellátást igénylő krízisállapot alakul ki náluk.

A CAH nem sóvesztő formáját rendkívül nehéz felismerni – különösen fiúk esetében. Gyanújel lehet csecsemő vagy kisded korban megjelenő aromás, férfias típusú izzadtságszag, az életkorhoz és a genetikai adottságokhoz képest kifejezetten nagy testmagasság, illetve a korai pubertás jelei (pl.: nemi szőrzet időelőtti megjelenése, vagy korai emlőnövekedés lányoknál).

A CAH egyszerűen, egy vérvétel alapján azonosítható, ezért ha gyermekénél az előbbi gyanújeleket észleli, konzultáljon háziorvosával; aki szükség esetén endokrinológus szakemberhez irányítja.





Honlapkészítés